Síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico heredado que cursa con movimientos y sonidos vocales (fónicos) involuntarios y repetidos. En algunos casos, tales movimientos y sonidos vocales involuntarios incluyen palabras y frases inapropiadas.

El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, el neurólogo pionero francés quien en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios. Otro médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en 1825, por primera vez, a una mujer noble francesa de 86 años de edad con la enfermedad (la marquesa de Dampierre).

Por lo general, los síntomas de ST se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupo étnico: los hombres están afectados 3 o 4 veces más que las mujeres.

El curso natural de ST varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas de ST varían desde leves hasta muy severos en la mayoría de los casos son moderados.

Causas

Aunque la causa fundamental del ST es desconocida, la investigación actual sugiere que hay una anormalidad en los genes afectando el metabolismo de los transmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y noradrenalina. Los neurotransmisores son productos químicos en el cerebro que llevan las señales de una célula nerviosa a la otra.

Trastornos asociados

No todas las personas con ST tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas perceptuales; o trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.

La amplia variedad de síntomas que pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos. Los pacientes, familias y médicos necesitan determinar que síntomas causan más limitaciones de manera tal que se elijan los medicamentos y terapias más apropiadas.

Diagnóstico

Por lo general, el ST se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. En la diagnosis del ST, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos un año. Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y escáneres electroencefalográficos (EEG), o distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST. Sin embargo, la diagnosis del ST es clínica. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno.

Muchos estudios muestran que la diagnosis correcta del ST se demora con frecuencia aun después del comienzo de los síntomas porque muchos médicos no están familiarizados con el trastorno. Los síntomas de conducta y los tics se interpretan mal fácilmente causando que niños con ST sean malentendidos en la escuela, en casa y aun en la consulta con el médico. Los padres de familia, los parientes y las amistades no familiarizados con la enfermedad pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema psicológico, aumentando así el aislamiento de quienes tienen el trastorno. El hecho de que los tics pueden aumentar y disminuir en severidad y también se pueden suprimir, causa que a menudo éstos estén ausentes durante las visitas al médico lo cual complica el hacer la diagnosis.

En muchos casos los padres, los parientes, las amistades o los pacientes mismos conocen del trastorno a través de información que escucharon o leyeron en los medios de comunicación popular.

Tratamiento

Por el hecho de que los síntomas no limitan a la mayoría de los pacientes y su desarrollo procede normalmente, la mayoría de las personas con ST no requieren medicamentos. No obstante, hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando los síntomas interfieren con las tareas cotidianas.

No existe un sólo medicamento útil para toda persona con ST. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos tienen efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles para el ST solamente pueden reducir síntomas específicos.

Algunos pacientes que necesitan medicamentos para reducir la frecuencia e intensidad de los tics pueden ser tratados con fármacos neurolépticos como haloperidol y pimocida. Se administran estos fármacos usualmente en dósis muy pequeñas las cuales se aumentan lentamente hasta que se logra el mejor equilibrio posible entre los síntomas y los efectos secundarios.

El uso de fármacos neurolépticos a largo plazo pueden causar un trastorno de movimiento involuntario que se llama discinesia tardía. Sin embargo, esta enfermedad usualmente desaparece al dejar de tomar el medicamento. Los efectos secundarios a corto plazo de haloperidol y pimocida incluyen rigidez muscular, babeo, temblores, falta de expresión facial, movimiento lento y desasosiego. Estos efectos secundarios pueden reducirse mediante fármacos usados comúnmente para tratar la enfermedad de Parkinson. Otros efectos secundarios como fatiga, depresión, ansiedad, aumento de peso y dificultad en pensar claramente pueden ser más molestos.

La clonidina, un fármaco antihipertensivo, también se usa para tratar los tics. Los efectos secundarios comunes asociados con el uso de clonidina son fatiga, resequedad bucal, irritabilidad, mareos, dolores de cabeza e insomnio. Flufenacina y clonazepam pueden recetarse para ayudar a controlar los síntomas de los tics.

También hay medicamentos disponibles para tratar algunos de los trastornos asociados con el ST. Estimulantes tales como metilfenidato, pemolina y dextroanfetamina, usualmente recetados para el trastorno de déficit de la atención, son algo efectivos pero su uso es controvertido porque se ha reportado que éstos aumentan los tics. Para las conductas obsesivo-compulsivas que significativamente interfieren con el funcionamiento cotidiano se puede recetar fluoxetina, clomipramina, sertralina y paroxetina.

Otros tipos de terapia pueden ser útiles. A pesar de que los problemas psicológicos no causan el ST, la psicoterapia puede ayudar a la persona a manejar no sólo el trastorno sino también los problemas sociales y emocionales que ocurren a veces.

Como dato uno de los medicamentos para el tourette que cura también el TDA (deficit de falta de atención) es la Strattera (Atomoxetina)

Factor hereditario

La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con ST tiene una probabilidad del 50% de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En vez, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno déficit de la atención con pocos o ningún tic. Es posible también que la prole que lleva el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta que lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.

El género desempeña un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la prole de un paciente con ST que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.

Pronóstico

No hay cura para el ST. Sin embargo, muchos pacientes mejoran a medida que maduran. Los individuos con ST no ven reducida su esperanza de vida. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El ST no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir según avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes a abandonar el uso de medicamentos. En algunos casos, una remisión completa ocurre después de la adolescencia. Según algunos estudios, se comprobó que los individuos con ST suelen tener cocientes intelectuales o CI altos..^{[cita requerida]}

Casos interesantes

Diversas personalidades han tenido o tienen ST. Samuel Johnson, escritor inglés. Wolfgang Amadeus Mozart, compositor austríaco. Napoleón Bonaparte, militar y emperador de Francia. Pedro el Grande, zar de Rusia. Molière, dramaturgo francés. Hans Christian Andersen, escritor danés. André Malraux, escritor francés. Howard Hughes, ingeniero, aviador y productor de cine estadounidense. Rodney Marks, astrofísico australiano. Brad Cohen, profesor y escritor estadounidense. Escribió "Front of the class: how Tourette syndrome made me the teacher I never had". Tim Howard, portero de fútbol estadounidense, del Manchester United. Quim Monzó, escritor español. Mahmoud Abdul-Rauf, jugador de baloncesto estadounidense. Tobias Picker, compositor estadounidense y Basshunter, cantante y dj sueco.

En 1974 la Televisión Nacional de Chile trató de hacer una entrevista a un niño con este síndrome, pero debido al lenguaje coprolálico de éste, jamás fue publicado hasta que se masificó por internet en 2004. El individuo del caso Super Taldo fue entrevistado por la televisión cuando ya estaba casi superado.

Curiosidades

El protagonista de la novela Huérfanos de Brooklyn de Jonathan Lethem és un detective con Tourette. En el disco In Utero de Nirvana hay una canción con el nombre de este transtorno: tourette's; así, en minúscula. En el disco Gold Against the Soul de Manic Street Preachers aparece una canción titulada Symphony Of Tourette. En el videojuego Sam & Max Season Two, el personaje Timmy Two-Teeth sufre ST. En la serie de dibujos animados South Park, el capítulo 1108 está dedicado a este síndrome. En la película de Mark Mylod Un golpe de suerte (The big white) la actriz Holly Hunter interpreta a Margaret Barnell, que tiene ST. También Michael J. Fox ha interpretado un personaje con ST en la serie de televisión Scrubs.

fuente: wikineura.org